Talassemiya

Talassemiya

Varixcare.cz tərəfindən tibbi olaraq nəzərdən keçirilmişdir. Sonuncu dəfə 22 Noyabr 2019 tarixində yeniləndi.

Baxış

Mayo Klinikasından məzmun

Talassemiya (thal-uh-SEE-me-uh), vücudunuzun hemoglobinin normaldan daha az olmasına səbəb olan irsi qan xəstəliyidir. Hemoglobin qırmızı qan hüceyrələrinin oksigen daşımasını təmin edir. Talassemiya, anemiyaya səbəb ola bilər və yorğunluq yaradır.



Yüngül talassemiyanız varsa, müalicəyə ehtiyacınız olmayacaq. Ancaq daha ağır formalar müntəzəm qan köçürülməsini tələb edə bilər. Yorğunluğun öhdəsindən gəlmək üçün sağlam bir pəhriz seçmək və nizamlı olaraq idman etmək kimi addımlar ata bilərsiniz.



Semptomlar

Talassemiyanın bir neçə növü var. Sahib olduğunuz əlamətlər və simptomlar vəziyyətinizin növündən və şiddətindən asılıdır.

Talassemiya əlamətləri və simptomları aşağıdakıları əhatə edə bilər.



  • Yorğunluq
  • Zəiflik
  • Solğun və ya sarımtıl dəri
  • Üz sümüklərinin deformasiyası
  • Yavaş böyümə
  • Qarın şişməsi
  • Qaranlıq sidik

Bəzi körpələrdə talassemiya əlamətləri və simptomları doğuş zamanı özünü göstərir; digərləri onları həyatın ilk iki ilində inkişaf etdirir. Yalnız bir təsirlənmiş hemoglobin geninə sahib olan bəzi insanlarda talassemiya simptomları yoxdur.

Həkimə nə vaxt müraciət etməli

Uşağınızda talassemiya əlamətləri və ya simptomları varsa qiymətləndirmək üçün həkiminizlə görüş təyin edin.

Səbəblər

Talassemiya, qırmızı qan hüceyrələrində oksigen daşıyan hemoglobini meydana gətirən hüceyrələrin DNT mutasiyalarından qaynaqlanır. Talassemiya ilə əlaqəli mutasiyalar valideynlərdən uşaqlara keçir.



Hemoglobin molekulları mutasiyalardan təsirlənə bilən alfa və beta zəncirlərindən ibarətdir. Talassemiyada ya alfa, ya da beta zəncirlərinin istehsalı azalır və ya alfa-talassemiya ya da beta-talassemiya ilə nəticələnir.

Alfa-talassemiyada, talassemiyanın şiddəti, valideynlərinizdən miras qaldığınız gen mutasiyalarının sayından asılıdır. Genlər nə qədər çox dəyişsə, talassemiyanız o qədər şiddətlidir.

Beta-talassemiyada, talassemiyanın şiddəti, hemoglobin molekulunun hansı hissəsinin təsirləndiyinə bağlıdır.

Alfa-talassemiya

Alfa hemoglobin zəncirinin yaradılmasında dörd gen iştirak edir. Valideynlərinizin hərəsindən ikisini alırsınız. Əgər miras alsanız:

  • Bir mutasiya edilmiş gen, talassemiya əlamətləri və əlamətləri olmayacaq. Ancaq xəstəliyin daşıyıcısısınız və uşaqlarınıza da ötürə bilərsiniz.
  • İki mutasiya edilmiş gen, talassemiya əlamətləriniz yüngül olacaq. Bu vəziyyətə alfa-talassemiya xüsusiyyəti deyilə bilər.
  • Üç mutasiya edilmiş gen, əlamətləriniz orta və şiddətli olacaq.

Dörd mutasiyaya uğramış genin irsi nadirdir və ümumiyyətlə ölü doğuşla nəticələnir. Bu vəziyyətlə doğulan körpələr çox vaxt doğuşdan qısa müddət sonra ölür və ya ömür boyu transfuziya müalicəsi tələb edir. Nadir hallarda bu xəstəliklə dünyaya gələn uşaq transfuziya və kök hüceyrə nəqli ilə müalicə oluna bilər.

nitrofurantoin mono/mac 100 mq qapaqlar

Beta-talassemiya

Beta hemoglobin zəncirinin yaradılmasında iki gen iştirak edir. Valideynlərinizdən hər birini alırsınız. Əgər miras alsanız:

  • Bir mutasiya edilmiş gen, yüngül əlamət və simptomlarınız olacaq. Bu vəziyyətə kiçik talassemiya və ya beta-talassemiya deyilir.
  • İki mutasiya edilmiş gen, əlamətləriniz orta və şiddətli olacaq. Bu vəziyyətə talassemiya major və ya Cooley anemiyası deyilir.

    İki qüsurlu beta hemoglobin geni ilə dünyaya gələn körpələr ümumiyyətlə sağlamdır, lakin həyatın ilk iki ilində əlamət və simptomlar inkişaf etdirir. Talassemiya intermedia adlı daha yumşaq bir forma da iki mutasiyaya uğramış gendən yarana bilər.

Risk faktorları

Talassemiya riskinizi artıran amillər bunlardır:

  • Ailənin talassemiya tarixi. Talassemiya mutasiyalı hemoglobin genləri vasitəsilə valideynlərdən uşaqlara keçir.
  • Müəyyən nəsil. Talassemiya ən çox afroamerikalılarda və Aralıq dənizi və Cənub -Şərqi Asiya mənşəli insanlarda baş verir.

Fəsadlar

Orta və ağır talassemiyanın mümkün komplikasiyalarına aşağıdakılar daxildir:

  • Dəmir yüklənməsi. Talassemiyalı insanlar, ya xəstəlikdən, ya da tez -tez qan köçürmədən bədənlərinə çox miqdarda dəmir daxil ola bilərlər. Həddindən artıq dəmir bədəninizdəki prosesləri tənzimləyən hormon istehsal edən bezləri ehtiva edən ürəyinizə, qaraciyərinizə və endokrin sisteminizə zərər verə bilər.
  • İnfeksiya. Talassemiyalı insanların infeksiya riski artır. Dalağınızı çıxarmısınızsa bu xüsusilə doğrudur.

Ağır talassemiya hallarında aşağıdakı komplikasiyalar meydana çıxa bilər:

  • Sümük deformasiyaları. Talassemiya sümük iliyinizi genişləndirə bilər və bu da sümüklərinizin genişlənməsinə səbəb ola bilər. Bu, xüsusilə üzünüzdə və kəllə sümüyünüzdə anormal sümük quruluşu ilə nəticələnə bilər. Sümük iliyinin genişlənməsi də sümükləri incə və kövrək edir, sümüklərin qırılma şansını artırır.
  • Genişlənmiş dalaq. Dalaq vücudunuzun infeksiyaya qarşı mübarizə aparmasına və köhnə və ya zədələnmiş qan hüceyrələri kimi istenmeyen materialları süzməsinə kömək edir. Talassemiya tez -tez çox sayda qırmızı qan hüceyrəsinin məhv edilməsi ilə müşayiət olunur. Bu, dalağınızın genişlənməsinə və normaldan daha çox işləməsinə səbəb olur.

    Genişlənmiş dalaq anemiyanı daha da pisləşdirə bilər və köçürülmüş qırmızı qan hüceyrələrinin ömrünü azalda bilər. Dalağınız çox böyüyərsə, həkiminiz onu çıxarmaq üçün əməliyyat təklif edə bilər.

  • Yavaş artım templəri. Anemiya həm uşağın böyüməsini ləngidə bilər, həm də yetkinliyi gecikdirə bilər.
  • Ürək problemləri. Konjestif ürək çatışmazlığı və anormal ürək ritmləri ağır talassemiya ilə əlaqələndirilə bilər.

Qarşısının alınması

Əksər hallarda talassemiyanın qarşısını ala bilməzsiniz. Talassemiyanız varsa və ya talassemiya geniniz varsa, uşaq sahibi olmaq istəyirsinizsə, məsləhət üçün bir genetik məsləhətçi ilə danışmağı düşünün.

Bir embrionu erkən mərhələlərində in vitro gübrələmə ilə birlikdə genetik mutasiyalar üçün ekranlaşdıran köməkçi reproduktiv texnologiya diaqnozu var. Bu, talassemiyalı və ya qüsurlu bir hemoglobin geninin daşıyıcısı olan valideynlərin sağlam körpələri olmasına kömək edə bilər.

Prosedura yetkin yumurtaların alınmasını və laboratoriyada bir qabda sperma ilə döllənməsini əhatə edir. Embrionlar qüsurlu genlər üçün test edilir və yalnız genetik qüsuru olmayanlar uterusa implantasiya edilir.

Diaqnoz

Orta və ağır talassemiyalı uşaqların əksəriyyəti həyatlarının ilk iki ilində əlamət və simptomlar göstərir. Həkiminiz uşağınızın talassemiyadan şübhələndiyi halda qan testləri ilə diaqnozu təsdiq edə bilər.

Qan testləri qırmızı qan hüceyrələrinin sayını və ölçü, forma və ya rəngdəki anormallıqları ortaya çıxara bilər. Qan testləri, mutasiyaya uğramış genləri axtarmaq üçün DNT analizi üçün də istifadə edilə bilər.

Prenatal müayinə

Talassemiya olub olmadığını öyrənmək və nə qədər ağır ola biləcəyini müəyyən etmək üçün körpə doğulmadan əvvəl testlər edilə bilər. Döllərdə talassemiya diaqnozu üçün istifadə edilən testlərə aşağıdakılar daxildir:

  • Koryonik villus nümunələri. Ümumiyyətlə hamiləliyin 11 -ci həftəsində edilən bu test, qiymətləndirmək üçün kiçik bir plasentanın çıxarılmasını nəzərdə tutur.
  • Amniyosentez. Adətən hamiləliyin 16 -cı həftəsində edilən bu test, fetusu əhatə edən mayenin nümunəsini araşdırmağı əhatə edir.

Müalicə

Yüngül talassemiya əlamətlərinin müalicəyə ehtiyacı yoxdur.

Orta və ağır talassemiya üçün müalicələrə aşağıdakılar daxil ola bilər:

  • Tez -tez qan köçürülməsi. Talassemiyanın daha ağır formaları, tez -tez, bəlkə də bir neçə həftədən bir, tez -tez qan köçürülməsini tələb edir. Zaman keçdikcə qan köçürülməsi qanınızda dəmir yığılmasına səbəb olur, bu da ürəyinizə, qaraciyərinizə və digər orqanlara zərər verə bilər.
  • Şelasyon terapiyası. Bu, qanınızdan artıq dəmiri çıxarmaq üçün bir müalicədir. Dəmir müntəzəm transfüzyonlar nəticəsində əmələ gələ bilər. Daimi transfüzyonu olmayan bəzi talassemiyalı insanlarda artıq dəmir inkişaf edə bilər. Artıq dəmiri çıxarmaq sağlamlığınız üçün çox vacibdir.

    Vücudunuzu əlavə dəmirdən qurtarmaq üçün deferasirox (Exjade, Jadenu) və ya deferipron (Ferriprox) kimi oral dərman qəbul etməyiniz lazım ola bilər. Başqa bir dərman, deferoksamin (Desferal) iynə ilə verilir.

  • Kök hüceyrə nəqli. Sümük iliyi nəqli olaraq da adlandırılan kök hüceyrə nəqli bəzi hallarda bir seçim ola bilər. Ağır talassemiyalı uşaqlar üçün, dəmir yükünü idarə etmək üçün ömür boyu qan köçürmə və dərman ehtiyacını ortadan qaldıra bilər.

    Bu prosedur, uyğun bir donordan, ümumiyyətlə bir qardaşdan, kök hüceyrə infuziyalarının alınmasını əhatə edir.

Həyat tərzi və ev müalicəsi

Müalicə planınıza əməl edərək və sağlam həyat vərdişlərini mənimsəyərək talassemiyanızın idarə olunmasına kömək edə bilərsiniz.

  • Artıq dəmirdən çəkinin. Həkiminiz bunu tövsiyə etmədikdə, tərkibində dəmir olan vitaminlər və ya digər əlavələr qəbul etməyin.
  • Sağlam bir pəhriz yeyin. Sağlam qidalanma özünüzü daha yaxşı hiss etməyə və enerjinizi artırmağa kömək edə bilər. Həkiminiz, vücudunuzun yeni qırmızı qan hüceyrələri meydana gətirməsinə kömək etmək üçün fol turşusu əlavə etməyi də tövsiyə edə bilər.

    Sümüklərinizin sağlam qalması üçün, pəhrizdə kifayət qədər kalsium və D vitamini olduğundan əmin olun. Həkiminizdən sizə uyğun olan miqdarın nə olduğunu və əlavə ehtiyacınız olub olmadığını soruşun.

    Həkiminizdən fol turşusu kimi digər əlavələr də qəbul etməyinizi xahiş edin. Qırmızı qan hüceyrələrinin meydana gəlməsinə kömək edən B vitamini.

  • İnfeksiyalardan çəkinin. Əllərinizi tez -tez yuyun və xəstə insanlardan çəkinin. Dalağınızı çıxarmısınızsa bu xüsusilə vacibdir.

    Menenjit, sətəlcəm və hepatit B -nin qarşısını almaq üçün illik qripə qarşı peyvəndlərə də ehtiyacınız olacaq. Əgər hərarətiniz və ya başqa bir infeksiyanın əlamət və simptomları varsa, müalicə üçün həkiminizə müraciət edin.

Mübarizə və dəstək

Özünüzün və ya uşağınızın talassemiya ilə mübarizə aparmaq çətin ola bilər. Kömək istəməkdən çəkinməyin. Suallarınız varsa və ya rəhbərlik etmək istəyirsinizsə, sağlamlıq qrupunuzun bir üzvü ilə danışın.

Həm simpatik dinləmə, həm də faydalı məlumatlar verə biləcək bir dəstək qrupuna qoşulmaqdan da faydalana bilərsiniz. Bölgənizdəki qruplar haqqında sağlamlıq qrupunuzun bir üzvündən soruşun.

Görüşə hazırlaşır

Talassemiyanın orta və ağır formaları olan insanlara ümumiyyətlə həyatın ilk iki ilində diaqnoz qoyulur. Körpənizdə və ya uşağınızda talassemiyanın bəzi əlamət və əlamətlərini görmüsünüzsə, ailə həkiminizə və ya pediatrınıza müraciət edin. Daha sonra qan xəstəlikləri ilə məşğul olan bir həkimə (hematoloq) müraciət edə bilərsiniz.

Randevunuza hazırlaşmağınıza kömək edəcək bəzi məlumatlar burada.

Nə edə bilərsən

Siyahı yaradın:

  • Uşağınızın simptomları, randevu təyin etdiyiniz səbəblə və nə vaxt başladıqları ilə əlaqəli görünməyən hər hansı bir şey daxil olmaqla
  • Ailə üzvləri talassemiyadan əziyyət çəkənlər
  • Bütün dərmanlar, vitaminlər və digər əlavələr uşağınız dozalar daxil olmaqla alır
  • Veriləcək suallar həkiminiz

Talassemiya üçün həkiminizə soruşmaq üçün bəzi suallar daxildir:

  • Çocuğumun simptomlarının ən çox ehtimal olunan səbəbi nədir?
  • Başqa mümkün səbəblər varmı?
  • Hansı növ testlərə ehtiyac var?
  • Hansı müalicələr mövcuddur?
  • Hansı müalicələri məsləhət görürsünüz?
  • Hər bir müalicənin ən çox görülən yan təsirləri hansılardır?
  • Bunu digər sağlamlıq şərtləri ilə necə yaxşı idarə etmək olar?
  • Qidalanma məhdudiyyətləri varmı? Qida əlavələrini tövsiyə edirsiniz?
  • Mənə verə biləcəyiniz çap məhsulları varmı? Hansı saytları məsləhət görürsünüz?

Başqa suallarınızı verməkdən çəkinməyin.

Həkiminizdən nə gözləmək olar

Həkiminizin soruşa biləcəyi suallar bunlardır:

  • Semptomlar hər zaman ortaya çıxır və ya gəlib -gedir?
  • Semptomlar nə qədər şiddətlidir?
  • Semptomları yaxşılaşdıran bir şey varmı?
  • Semptomları pisləşdirən bir şey varsa?

© 1998-2019 Mayo Tibbi Təhsil və Araşdırma Vəqfi (MFMER). Bütün hüquqlar qorunur. İstifadə qaydaları .